نشانگان آلستروم
نشانگان آلستروم (انگلیسی: Alström syndrome) که به نام «سندرم آلستروم-هالگرن» هم شناحته میشود؛ نام یک اختلال نادر ژنتیکی از نوع «اتوزومال مغلوب» است که در اثر جهش در ژنِ «ALMS1» ایجاد میشود.
سندرم آلستروم | |
---|---|
دید بالایی-پایینی از سینهٔ انسان در محل قرارگیری قلب که بافت چربیِ تحتجلدی و اپیکاردیال (سفیدرنگ) را در بیمار مبتلا به «سندرم آلستروم» نشان میدهد و در نتیجه میتوان دریافت که چرا انجام اکوکاردیوگرافی قلب در این بیماران مشکل است. | |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
تخصص | ژنشناسی پزشکی، چشمپزشکی، عصبشناسی |
آیسیدی-۱۰ | Q87.8 |
اُمیم | ۲۰۳۸۰۰ |
دادگان بیماریها | 465 |
مدلاین پلاس | 001665 |
سندرم آلستروم، یکی از نادرترین اختلالات ژنتیکی در جهان است که تنها ۵۰۱ بیمارِ مبتلا به آن در ۴۷ کشور جهان وجود دارد و از این میان، فقط ۲۶۶ مورد آن، در مقالات و کتب پزشکی گزارش شده است.
نخستین نمونهٔ این بیماری را روانپزشکِ سوئدی «کارل-هنری آلستروم» در سال ۱۹۵۹ میلادی گزارش و توصیف کرد. این سندرمِ نادر، گاهی با «نشانگان باردت-بیدل» اشتباه میشود که علائم مشابهی با هم دارند. در سندرم باردت-بیدل، علائم بیماری دیرتر ظاهر میشود.
برخی از علائم مهم این بیماری عبارتند از چاقی، افزایش انسولین خون و دیابت نوع ۲، افزایش تریگلیسرید خون، کاردیومیوپاتی گشادشده به همراهِ نارسایی قلب، حساسیت به نور، نیستاگموس، ناشنوایی عصبی و اِستئاتوز کبد
تخمینها حاکی از آن است که احتمال ابتلا به این بیماری در جمعیت عادی، مابینِ ۱ از ۱۰٬۰۰۰ تا ۱ از ۱٬۰۰۰٬۰۰۰ است.
سندرم آلستروم درمان ندارد و تنها میتوان برخی علائم بیماری را کنترل و از بروز عوارض بیشتر در آینده، جلوگیری کرد.
منابع
- مشارکتکنندگان ویکیپدیا. «Alström syndrome». در دانشنامهٔ ویکیپدیای انگلیسی، بازبینیشده در ۲۵ ژوئن ۲۰۱۶.