نشانگان باردت-بیدل
نشانگان باردت-بیدل (انگلیسی: Bardet–Biedl syndrome) یا به اختصار «BBS»، یک اختلال ژنتیکی در مُژَکها است که بخشهای زیادی از بدن انسان را درگیر میکند و در اثر جهش ژنی در خانوادهٔ ژنهای «BBS» رخ میدهد.
| نشانگان باردت-بیدل | |
|---|---|
| طبقهبندی و منابع بیرونی | |
| تخصص | ژنشناسی پزشکی |
| آیسیدی-۱۰ | Q87.8 |
| آیسیدی-9-CM | 759.89 |
| اُمیم | ۲۰۹۹۰۰ |
| دادگان بیماریها | 7286 |
| سمپ | D020788 |
| مرور ژن | |
| اورفانت | ۱۱۰ |
علائم مهم این بیماری شامل «چاقی»، «رتینیت پیگمنتوزا»، «پلیداکتیلی»، «کاهش فعالیت غدد جنسی» و در برخی مبتلایان، «نارسایی کلیه» است.[1]
منابع
- Beales P, Elcioglu N, Woolf A, Parker D, Flinter F (1 June 1999). "New criteria for improved diagnosis of Bardet–Biedl syndrome: results of a population survey". J. Med. Genet. 36 (6): 437–46. doi:10.1136/jmg.36.6.437. PMC 1734378. PMID 10874630. Archived from the original on 14 March 2008. Retrieved 25 June 2016.
- مشارکتکنندگان ویکیپدیا. «Bardet–Biedl syndrome». در دانشنامهٔ ویکیپدیای انگلیسی، بازبینیشده در ۲۵ ژوئن ۲۰۱۶.
 |
در ویکیانبار پروندههایی دربارهٔ نشانگان باردت-بیدل موجود است. |
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.