نقص پیرووات کربوکسیلاز

نقص پیرووات کربوکسیلاز (به انگلیسی: Pyruvate carboxylase deficiency) جزء ناهنجاری‌های متابولیسم کربوهیدرات هاست. جهت شروع راه گلوکونئوژنز از لاکتات یا آلانین، ساخته شدن اگزالواستات از پیرووات ضروری نیست. بعلاوه این موضوع از یک طرف امکان برداشتن سیترات، ۲ اوکسوگلوتارات یا سوکسینیل کوآ از چرخه اسید تری کربوکسیلیک را برای ساختن ترکیبات گوناگون فراهم می‌کند و از طرف دیگر جهت تولید آسپارتات لازم می‌باشد. آسپارتات در انتقال معادلهای احیاء کننده از عرض غشاء میتوکندری و در چرخه اوره مورد استفاده قرار می‌گیرد.

نقص پیرووات کربوکسیلاز
اگزالواستیک اسید محصولی از پیرووات کربوکسیلاز است
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصغدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰E74.4
آی‌سی‌دی-9-CM271.8
اُمیم266150
دادگان بیماری‌ها7378
ئی‌مدیسینmed/1979 ped/1967
سمپD015324

علائم بالینی

نوع خفیف یا ساده (نوع آ)

در ۶ ماه اول زندگی با حملات حاد اسیدوز متابولیک با اسیدمی لاکتیک یا تاخیر تکامل، عقب ماندگی روانی حرکتی، اختلالرشد، استفراغ یا تحریک پذیری، بزرگی دور سر و افوزیون ساب دورال، کاهش گلوکز خون بدنبال ۲۴ ساعت ناشتایی، تشنج، احتمالاً کاهش تونوس عضلانی، شلی، رقصاک و آتتوز تظاهر می‌کند.

نوع شدید یا کمپلکس (نوع ب)

در دوره نوزادی با اسیدوز لاکتیک، افزایش تعداد تنفس، بزرگی کبد، از دست رفتن آب و الکترولیتها، اغماء، شوک و آپنه، افزایش آمونیاک و سیترولین خون، کتواسیدوز شدید، کتونوری، کاهش تونوس عضلانی، تشنج، کاهش گلوکز خون، اسیدوز توبولی کلیوی و آسیب مغزی تظاهر می‌کند.

نقص آنزیمی

نقص در آنزیم پیرووات کربوکسیلاز با کوفاکتور بیوتین.

توارث ژنتیکی

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

نادر.

روش تشخیص

تشخیص افتراقی

کمبود مالتی پل کربوکسیلاز.

درمان

در طی حمله حاد تجویز بی کربنات سدیم جهت درمان اسیدوز متابولیک و اسیدوز توبولی کلیوی و مایعات غیر خوراکی لازم است. در طی فاز مزمن، رژیم غذایی بدون کربوهیدرات، تجویز روزانه۱۰ تا ۴۰ میلی گرم بیوتین و ۱۰ تا ۲۰ گرم سوکسینات لازم می‌باشد. پیوند کبد کتواسیدوز و اسیدوز توبولی کلیه را بهبود می‌دهد، اما اثری بر یافته‌های مغزی بیماری ندارد.

آزمون تشخیص قبل از تولد

بررسی آنزیم در آمنیوسیتها. نکته: سابقه مرگ فرزندان قبلی در خانواده وجود دارد.

منابع

    [1][2]

    1. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-carboxylase-deficiency
    2. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.