C9orf72

C9orf72
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	C9orf72, chromosome 9 open reading frame 72, ALSFTD, FTDALS, FTDALS1, DENNL72, C9orf72-SMCR8 complex subunit, DENND9
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 614260 MGI: 1920455 HomoloGene: 10137 GeneCards: C9orf72
Gene location (Mouse)
Chr.	Chromosome 4 (mouse)[1]
End	35,226,175 bp[1]
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• Rab GTPase binding; • GO:0001948 پیوند پروتئینی; • Rab guanyl-nucleotide exchange factor activity; • guanyl-nucleotide exchange factor activity;
ترکیبات سلولی	• autophagosome; • extracellular region; • endosome; • کافنده‌تن; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • هسته یاخته; • extracellular space; • guanyl-nucleotide exchange factor complex; • سیتوپلاسم; • Atg1/ULK1 kinase complex; • axonal growth cone; • main axon; • P-body; • membrane; • آسه; • دندریت; • growth cone; • پوشش هسته‌ای; • cell projection; • پریکاریون; • cytoplasmic stress granule; • neuron projection;
فرایند زیستی	• اندوسیتوز; • positive regulation of macroautophagy; • regulation of autophagy; • regulation of TORC1 signaling; • خودخواری; • negative regulation of protein phosphorylation; • stress granule assembly; • axon extension; • regulation of actin filament organization; • late endosome to lysosome transport; • regulation of autophagosome assembly; • negative regulation of GTP binding;
	Sources:آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	203228
	73205
	ENSG00000147894
	ENSMUSG00000028300
	Q96LT7
	Q6DFW0
	NM_001256054، NM_018325 NM_145005، NM_001256054، NM_018325
	XM_006538292، XM_006538293، NM_028466 NM_001081343، XM_006538292، XM_006538293، NM_028466
	NP_060795، NP_659442 NP_001242983، NP_060795، NP_659442
	XP_006538355، XP_006538356، NP_082742 NP_001074812، XP_006538355، XP_006538356، NP_082742
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human	View/Edit Mouse

چهارچوب خوانش باز شمارهٔ ۷۲ در کروموزوم ۹ (انگلیسی: Chromosome 9 open reading frame 72‎) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «C9orf72» کدگذاری می‌شود. این ژن بر روی بازوی کوتاه کروموزوم ۹ در چارچوب خوانش باز شمارهٔ ۷۲ (از جفت‌باز ۲۷٬۵۴۶٬۵۴۲ تا جفت‌باز ۲۷٬۵۷۳٬۸۶۳) و در جایگاه کروموزومی «9p21.2» واقع شده‌است.[4]

اهمیت بالینی

این پروتئین در بسیاری از نواحی مغز، در سیتوپلاسم نورون‌ها و همچنین فضای پیش‌سیناپسی یافت می‌شود. بیماری‌های مرتبط با جهش در این ژن توسط در جریان دو پژوهش مستقل در مایو کلینیک و مؤسسه ملی سلامت کشف و در اکتبر ۲۰۱۱ میلادی گزارش شد.[5][6] جهش در این ژن سبب بروز نوع ارثی بیماری‌های «زوال عقل گیجگاهی-پیشانی» (FTD) و «اسکلروز جانبی آمیوتروفیک» (ALS) می‌شود.

جستارهای وابسته

منابع

GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028300 - Ensembl, May 2017
"Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
"Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
C9orf72 chromosome 9 open reading frame 72 [Homo sapiens] - Gene - NCBI
DeJesus-Hernandez M, Mackenzie IR, Boeve BF, Boxer AL, Baker M, Rutherford NJ, Nicholson AM, Finch NA, Flynn H, Adamson J, Kouri N, Wojtas A, Sengdy P, Hsiung GY, Karydas A, Seeley WW, Josephs KA, Coppola G, Geschwind DH, Wszolek ZK, Feldman H, Knopman DS, Petersen RC, Miller BL, Dickson DW, Boylan KB, Graff-Radford NR, Rademakers R (2011). "Expanded GGGGCC hexanucleotide repeat in noncoding region of C9ORF72 causes chromosome 9p-linked FTD and ALS". Neuron. 72 (2): 245–56. doi:10.1016/j.neuron.2011.09.011. PMC 3202986. PMID 21944778.
Renton AE, Majounie E, Waite A, Simón-Sánchez J, Rollinson S, Gibbs JR, Schymick JC, Laaksovirta H, van Swieten JC, Myllykangas L, Kalimo H, Paetau A, Abramzon Y, Remes AM, Kaganovich A, Scholz SW, Duckworth J, Ding J, Harmer DW, Hernandez DG, Johnson JO, Mok K, Ryten M, Trabzuni D, Guerreiro RJ, Orrell RW, Neal J, Murray A, Pearson J, Jansen IE, Sondervan D, Seelaar H, Blake D, Young K, Halliwell N, Callister JB, Toulson G, Richardson A, Gerhard A, Snowden J, Mann D, Neary D, Nalls MA, Peuralinna T, Jansson L, Isoviita VM, Kaivorinne AL, Hölttä-Vuori M, Ikonen E, Sulkava R, Benatar M, Wuu J, Chiò A, Restagno G, Borghero G, Sabatelli M, Heckerman D, Rogaeva E, Zinman L, Rothstein JD, Sendtner M, Drepper C, Eichler EE, Alkan C, Abdullaev Z, Pack SD, Dutra A, Pak E, Hardy J, Singleton A, Williams NM, Heutink P, Pickering-Brown S, Morris HR, Tienari PJ, Traynor BJ (2011). "A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS-FTD". Neuron. 72 (2): 257–68. doi:10.1016/j.neuron.2011.09.010. PMC 3200438. PMID 21944779.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «C9orf72». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۱ ژوئن ۲۰۱۸.

پیوند به بیرون

مکان ژنوم C9orf72 انسانی و صفحهٔ جزئیات ژنی C9orf72 در سامانه جستجوی بانک ژنی دانشگاه کالیفرنیا، سانتا کروز.

در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ C9orf72 موجود است.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[refGRCm38Ensembl-1] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028300 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] C9orf72 chromosome 9 open reading frame 72 [Homo sapiens] - Gene - NCBI

[5] DeJesus-Hernandez M, Mackenzie IR, Boeve BF, Boxer AL, Baker M, Rutherford NJ, Nicholson AM, Finch NA, Flynn H, Adamson J, Kouri N, Wojtas A, Sengdy P, Hsiung GY, Karydas A, Seeley WW, Josephs KA, Coppola G, Geschwind DH, Wszolek ZK, Feldman H, Knopman DS, Petersen RC, Miller BL, Dickson DW, Boylan KB, Graff-Radford NR, Rademakers R (2011). "Expanded GGGGCC hexanucleotide repeat in noncoding region of C9ORF72 causes chromosome 9p-linked FTD and ALS". Neuron. 72 (2): 245–56. doi:10.1016/j.neuron.2011.09.011. PMC 3202986. PMID 21944778.

[6] Renton AE, Majounie E, Waite A, Simón-Sánchez J, Rollinson S, Gibbs JR, Schymick JC, Laaksovirta H, van Swieten JC, Myllykangas L, Kalimo H, Paetau A, Abramzon Y, Remes AM, Kaganovich A, Scholz SW, Duckworth J, Ding J, Harmer DW, Hernandez DG, Johnson JO, Mok K, Ryten M, Trabzuni D, Guerreiro RJ, Orrell RW, Neal J, Murray A, Pearson J, Jansen IE, Sondervan D, Seelaar H, Blake D, Young K, Halliwell N, Callister JB, Toulson G, Richardson A, Gerhard A, Snowden J, Mann D, Neary D, Nalls MA, Peuralinna T, Jansson L, Isoviita VM, Kaivorinne AL, Hölttä-Vuori M, Ikonen E, Sulkava R, Benatar M, Wuu J, Chiò A, Restagno G, Borghero G, Sabatelli M, Heckerman D, Rogaeva E, Zinman L, Rothstein JD, Sendtner M, Drepper C, Eichler EE, Alkan C, Abdullaev Z, Pack SD, Dutra A, Pak E, Hardy J, Singleton A, Williams NM, Heutink P, Pickering-Brown S, Morris HR, Tienari PJ, Traynor BJ (2011). "A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS-FTD". Neuron. 72 (2): 257–68. doi:10.1016/j.neuron.2011.09.010. PMC 3200438. PMID 21944779.