PAX3

PAX3 که مخفف عبارت «Paired Box gene 3» است، یک ژن است که یک فاکتور رونویسی از خانوادهٔ پروتئینی PAX را کدگذاری می‌کند.[4] این خانوادهٔ پروتئینی در انسان و موش‌ها ۹ عضو دارد. (PAX1 تا PAX9). در انسان پروتئین PAX3 با PAX7 تشابه بسیار زیادی دارد.

PAX3
ساختارهای موجود PDB Ortholog search: PDBe RCSB List of PDB id codes 3CMY
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	PAX3, CDHS, HUP2, WS1, WS3, Pax3, paired box 3
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 606597 MGI: 97487 HomoloGene: 22494 GeneCards: PAX3
Gene location (Mouse) Chr. Chromosome 1 (mouse)[1] Band 1 C4|1 39.79 cM Start 78,101,267 bp[1] End 78,197,134 bp[1]
الگوی گسترش RNA More reference expression data
هستی‌شناسی ژن عملکرد ملکولی • HMG box domain binding • DNA binding • GO:0001948 پیوند پروتئینی • sequence-specific DNA binding • GO:0001131، GO:0001151، GO:0001130، GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001200، GO:0001133، GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific ترکیبات سلولی • هسته یاخته • نوکلئوپلاسم فرایند زیستی • animal organ morphogenesis • positive regulation of transcription, DNA-templated • multicellular organism development • muscle organ development • regulation of transcription, DNA-templated • transcription by RNA polymerase II • sensory perception of sound • transcription, DNA-templated • جنین‌شناسی دستگاه عصبی مرکزی • positive regulation of transcription by RNA polymerase II • مرگ برنامه‌ریزی‌شده یاخته Sources:آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌ها	انسان	موش
Entrez	5077	18505
آنسامبل	ENSG00000135903	ENSMUSG00000004872
یونی‌پروت	P23760	P24610
RefSeq (mRNA)	NM_001127366، NM_013942، NM_181457، NM_181458، NM_181459، NM_181460، NM_181461 NM_000438، NM_001127366، NM_013942، NM_181457، NM_181458، NM_181459، NM_181460، NM_181461	NM_008781 NM_001159520، NM_008781
RefSeq (پروتئین)	NP_001120838، NP_039230، NP_852122، NP_852123، NP_852124، NP_852125، NP_852126 NP_000429، NP_001120838، NP_039230، NP_852122، NP_852123، NP_852124، NP_852125، NP_852126 NP_852122.1	NP_032807 NP_001152992، NP_032807
موقعیت (UCSC)	n/a	Chr : 78.1 – 78.2 Mb
جستجوی PubMed	[2]	[3]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human View/Edit Mouse

ژن PAX3 بر روی بازوی بلند کروموزوم ۲ واقع است و ۱۰ اگزون در یک ناحیهٔ ۱۰۰ کیلو بازی دارد. در هنگام تکامل جنین، پروتئین PAX3 در سلول‌های بافت ماهیچه‌ای، بیان می‌شود.[5]

جهش در این ژن، با بروز رابدومیوسارکوم آلوئولار (یک سارکوم تهاجمی بافت نرم در کودکان)، سارکوم سینوسی-بینی دو فنوتیپی و سندرم واردنبرگ[6] در ارتباط است.

منابع

1. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000004872 - Ensembl, May 2017
2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. Stuart ET, Kioussi C, Gruss P (1994). "Mammalian Pax genes". review. Annual Review of Genetics. 28: 219–36. doi:10.1146/annurev.ge.28.120194.001251. PMID 7893124.
5. Buckingham M, Relaix F (2007). "The role of Pax genes in the development of tissues and organs: Pax3 and Pax7 regulate muscle progenitor cell functions". review. Annual Review of Cell and Developmental Biology. 23: 645–73. doi:10.1146/annurev.cellbio.23.090506.123438. PMID 17506689.
6. Baldwin CT, Hoth CF, Amos JA, da-Silva EO, Milunsky A (February 1992). "An exonic mutation in the HuP2 paired domain gene causes Waardenburg's syndrome". primary. Nature. 355 (6361): 637–8. doi:10.1038/355637a0. PMID 1347149.

• مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «PAX3». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۹ ژوئیه ۲۰۱۸.

بیشتر بخوانید

• Wachtel M, Schäfer BW (2017). "PAX3-FOXO1: Zooming in on an "undruggable" target". review. Seminars in Cancer Biology. doi:10.1016/j.semcancer.2017.11.006. PMID 29146205.
• Kubo T, Shimose S, Fujimori J, Furuta T, Ochi M (2015). "Prognostic value of PAX3/7-FOXO1 fusion status in alveolar rhabdomyosarcoma: Systematic review and meta-analysis". review. Critical Reviews in Oncology/hematology. 96 (1): 46–53. doi:10.1016/j.critrevonc.2015.04.012. PMID 26008753.
• Buckingham M, Relaix F (2015). "PAX3 and PAX7 as upstream regulators of myogenesis". review. Seminars in Cell & Developmental Biology. 44: 115–25. doi:10.1016/j.semcdb.2015.09.017. PMID 26424495.
• Eccles MR, He S, Ahn A, Slobbe LJ, Jeffs AR, Yoon HS, Baguley BC (2013). "MITF and PAX3 Play Distinct Roles in Melanoma Cell Migration; Outline of a "Genetic Switch" Theory Involving MITF and PAX3 in Proliferative and Invasive Phenotypes of Melanoma". review. Frontiers in Oncology. 3: 229. doi:10.3389/fonc.2013.00229. PMC 3769631. PMID 24062982.
• Olanich ME, Barr FG (2013). "A call to ARMS: targeting the PAX3-FOXO1 gene in alveolar rhabdomyosarcoma". review. Expert Opinion on Therapeutic Targets. 17 (5): 607–23. doi:10.1517/14728222.2013.772136. PMID 23432728.
• Medic S, Ziman M (2009). "PAX3 across the spectrum: from melanoblast to melanoma". review. Critical Reviews in Biochemistry and Molecular Biology. 44 (2–3): 85–97. doi:10.1080/10409230902755056. PMID 19401874.
• Kubic JD, Young KP, Plummer RS, Ludvik AE, Lang D (2008). "Pigmentation PAX-ways: the role of Pax3 in melanogenesis, melanocyte stem cell maintenance, and disease". review. Pigment Cell & Melanoma Research. 21 (6): 627–45. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00514.x. PMC 2979299. PMID 18983540.

پیوند به بیرون

• PAX3 protein, human در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا