گلوکوسربروزیداز

بتا-گلوکوسربروزیداز (انگلیسی: β-Glucocerebrosidase‎) که با نام‌های «اسید بتا-گلوکوسیداز، دی-گلوکوزیل-اِن-اسیل‌اسفینگوزین گلوکوهیدرولاز» و «GCase» هم شناخته می‌شود، یک آنزیم است که فعالیت گلوکوزیل‌سرامیدازی دارد که برای هیدرولیز و شکستن پیوند گلیکوزیدی در گلوکوسربروزید (یک مادهٔ واسط در متابولیسم گلیکولیپید) ضروری است.

Glucosylceramidase beta
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرGBAbeta-glucocerebrosidaseglucosylceramidaselysosomal acid GCaseimiglucerasecholesteryl-beta-glucosidaseglucosylceramidase-like proteinlysosomal glucocerebrosidasebeta-GCD-glucosyl-N-acylsphingosine glucohydrolaselysosomal acid glucosylceramidasecholesterol glucosyltransferaseSGTasealgluceraseacid beta-glucosidaseglucosidasebetaacid
شناسه‌های بیرونیGeneCards:
الگوی گسترش RNA
More reference expression data
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez

n/a

n/a

آنسامبل

n/a

n/a

یونی‌پروت

n/a

n/a

RefSeq (mRNA)

n/a

n/a

RefSeq (پروتئین)

n/a

n/a

موقعیت (UCSC)n/an/a
جستجوی PubMedn/an/a
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human

این آنزیم در لیزوزوم واقع شده و وزن ملکولی‌اش ۵۹۷۰۰ دالتون است.

جهش در ژن تولیدکنندهٔ این آنزیم منجر بر بروز بیماری گوشه (یکی از بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال) می‌شود. یک شبه‌ژن مرتبط نیز حدود ۱۲kb پائین‌تر از این ژن بر روی کروموزوم ۱ قرار دارد و پیرایش دگرسان منجر به تولید رونویسی‌های مختلفی از این ژن می‌شود که همگی یک نوع پروتئین را کد می‌کنند.[1]

جهش در ژن گلوکوسربروزیداز با بروز بیماری پارکینسون در ارتباط است.[2][3]

منابع
  1. "Entrez Gene: GBA glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase)".
  2. "PDGene". Alzheimer Research Forum. 12 November 2008. Archived from the original on 20 December 2008. Retrieved 13 November 2008.
  3. Lwin A, Orvisky E, Goker-Alpan O, LaMarca ME, Sidransky E (January 2004). "Glucocerebrosidase mutations in subjects with parkinsonism". Molecular Genetics and Metabolism. 81 (1): 70–3. doi:10.1016/j.ymgme.2003.11.004. PMID 14728994.

بیشتر بخوانید
  • Horowitz M, Zimran A (1994). "Mutations causing Gaucher disease". Human Mutation. 3 (1): 1–11. doi:10.1002/humu.1380030102. PMID 8118460.
  • Tayebi N, Stone DL, Sidransky E (October 1999). "Type 2 gaucher disease: an expanding phenotype". Molecular Genetics and Metabolism. 68 (2): 209–19. doi:10.1006/mgme.1999.2918. PMID 10527671.
  • Stone DL, Tayebi N, Orvisky E, Stubblefield B, Madike V, Sidransky E (2000). "Glucocerebrosidase gene mutations in patients with type 2 Gaucher disease". Human Mutation. 15 (2): 181–8. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(200002)15:2<181::AID-HUMU7>3.0.CO;2-S. PMID 10649495.
  • Caillaud C, Poenaru L (2002). "[Gaucher's and Fabry's diseases: biochemical and genetic aspects]". Journal De La Société De Biologie. 196 (2): 135–40. PMID 12360742.
  • Fabrega S, Durand P, Mornon JP, Lehn P (2002). "[The active site of human glucocerebrosidase: structural predictions and experimental validations]". Journal De La Société De Biologie. 196 (2): 151–60. PMID 12360744.
  • Alfonso P, Aznarez S, Giralt M, Pocovi M, Giraldo P (2007). "Mutation analysis and genotype/phenotype relationships of Gaucher disease patients in Spain". Journal of Human Genetics. 52 (5): 391–6. doi:10.1007/s10038-007-0135-4. PMID 17427031.

پیوند به بیرون
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.